Screening neonatale per la MLD: la proposta in Regione

Il consigliere regionale Trapanese ha presentato in Regione una proposta per introdurre lo screening neonatale per la Metacromatica Leucodistrofia (MLD). L'obiettivo dichiarato è identificare precocemente i neonati affetti per attivare tempestivamente percorsi diagnostici e terapeutici, poiché la diagnosi precoce può salvare vite e migliorare gli esiti clinici.

• Cos'è la MLD: una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso, con esordio variabile e decorso potenzialmente grave.
• Perché lo screening neonatale: identificare la malattia prima della comparsa dei sintomi permette di valutare l'accesso a terapie specifiche e a percorsi di monitoraggio specialistico.
• Impatto pratico: la proposta prevede l'analisi mediante test diagnostici compatibili con i pannelli di screening già in uso, con la possibile implementazione di programmi pilota regionali.
• Prossime tappe: esame della proposta in commissione sanitaria regionale, confronto con centri di riferimento, pediatri e associazioni di pazienti per definire protocolli e risorse.

La discussione evidenzia la necessità di coordinamento tra servizi sanitari regionali, laboratori e specialisti per garantire percorsi di follow-up e supporto alle famiglie coinvolte.